NEWS DAL MONDO DELLA MEDICINA

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Questa la lettera (versione integrale) del presidente AISLA Onuls M. G. Melazzini al nostro attuale presidente del consiglio S. Berlusconi

Associazione riconosciuta con Decreto
del Ministero della Salute del 30/06/99

Milano, 20 Maggio 2010
Ill.mo Presidente Berlusconi,
con la presente mi rivolgo a Lei in qualità di malato di Sclerosi Laterale Amiotrofica e di Presidente di AISLA
- Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica Onlus che, dal 1983, è punto di riferimento nel nostro
Paese per le persone colpite da questa rara malattia neurodegenerativa, al momento inguaribile, e dei loro
famigliari promuovendone la tutela, l’assistenza e la cura.
La Sla comporta la progressiva e completa paralisi dei muscoli volontari: in Italia oggi sono circa 5.000
persone a soffrirne. Con il tempo, non sono più in grado di muoversi, comunicare, nutrirsi e respirare
autonomamente pur mantenendo, nella maggior parte dei casi, intatte le loro capacità cognitive.
Come è facilmente comprensibile, la Sla ha un fortissimo impatto sulla vita di chi ne è colpito e dei suoi
famigliari. I quali, per poter continuare a disporre di una qualità di vita almeno dignitosa, devono quindi
poter contare su una presa in carico e su un percorso di continuità assistenziale adeguato a rispondere ai
loro bisogni quotidiani, affinché questi ultimi non restino inevasi.
In tal senso è ormai da parecchio tempo che la Comunità delle persone con SLA e dei loro famigliari attende
l’approvazione e, soprattutto, la concreta entrata in vigore conseguente al relativo finanziamento del più
volte auspicato DPCM inerente i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza. Un provvedimento che sarebbe
certamente in grado di fornire le prime risposte efficaci sull’attuazione di percorsi di continuità assistenziali
ospedale- territorio e di assistenza domiciliare ad alta complessità uniformi ed omogenei su tutto il
territorio nazionale come oggi, invece, purtroppo non succede.
Parimenti importante ed ineludibile è l’entrata in vigore del nuovo Nomenclatore Tariffario delle Protesi e
degli Ausili contenuto negli stessi Lea che prevederà ogni tipo di ausilio atto a supportare la persona con
disabilità nel cercare la funzionale autonomia a lui permessa per garantire la sua migliore qualità di vita.
L‘entrata in vigore di tutti questi provvedimenti è stata annunciata e più volte promessa negli ultimi tre
anni. Finora le persone portatrici di SLA ed i loro famigliari hanno atteso con pazienza e fiducia, ora però
non si sentono più nelle condizioni di aspettare risposte che reputano giustamente urgenti: la progressione
della Sla, purtroppo, non aspetta.
Anche per questo, se nel frattempo le Istituzioni deputate non ottempereranno agli impegni presi e ribaditi
in più occasioni, il prossimo 21 giugno, in occasione della Giornata mondiale per la Sla, Aisla Onlus insieme
ad altre Associazioni di Volontariato supporterà e favorirà la massima partecipazione ad una
manifestazione di protesta che vedrà convergere a Roma, di fronte a Palazzo Chigi, con inizio alle ore 11.00,
numerose persone portatrici di malattia, persone disabili con loro accompagnatori e rappresentanti del
mondo del volontariato, provenienti da tutta Italia, alcuni dei quali in stato anche avanzato di malattia, per
rivendicare energicamente il loro non più rinviabile diritto ad un assistenza dovuta e degna di tale nome.
Pur coscienti che l’attuale congiuntura economica internazionale e nazionale non sia favorevole e che,
contestualmente, l’entrata in vigore delle misure sopra illustrate potrebbe richiedere la conferma di un
impegno economico rilevante e di tempo da parte del Governo Nazionale, le persone portatrici di Sla ed i
loro famigliari ritengono prioritario il sostegno alla vita a testimonianza della civiltà di un Paese in grado di
mettere tutti i propri cittadini nella condizione di vivere con dignità anche l’esperienza della malattia, in
quanto condizione possibile dell’esistenza, promuovendo l’inclusione e non l’esclusione sociale o, peggio
ancora, l’isolamento e l’abbandono. Stiamo parlando di persone a tutti gli effetti in grado di fornire il loro
contributo in famiglia, sul posto di lavoro o nelle relazioni interpersonali se destinatarie di una corretta
presa in carico.
Augurandomi di cuore che le questioni sollevate nella presente possano attirare la sensibile attenzione
delle Signorie Loro per un concreto riscontro prima della manifestazione pubblica programmata il prossimo
21 giugno, porgo distinti saluti.
Il Presidente Nazionale AISLA Onlus
Mario Giovanni Melazzini

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Per chi non conosce la SLA, ecco una breve sintesi di questa terribile ed ormai non più rara malattia.

Sclerosi Laterale Amiotrofica: questo termine è stato usato per la prima volta già nel 1874 da Charcot per descrivere una malattia che causa la degenerazione delle cellule nervose responsabili del movimento (motoneuroni) localizzate nel midollo spinale ed in zone specifiche del cervello.
Si tratta dunque di una malattia neurologica degenerativa che comporta la morte progressiva di cellule nervose del midollo spinale verificabile in un “rinsecchimento”(sclerosi) delle sue parti laterali (laterale). La malattia si manifesta con una riduzione progressiva della massa dei muscoli innervati dalle cellule nervose degenerate (amiotrofia).
La SLA è una malattia rara: colpisce infatti in media una persona ogni 100'000 ogni anno. Si calcola che in Ticino vivano attualmente una decina di malati di SLA. La malattia si manifesta più frequentemente negli uomini rispetto alle donne con un rapporto di 1.6/1 ed in genere tra i 40 ed i 60 anni.

I sintomi iniziali della malattia sono : affaticamento e debolezza dei muscoli, piccole contrazioni involontarie della muscolatura visibili come dei “guizzi” (cosiddette fascicolazioni) , crampi muscolari dolorosi che compaiono in genere dapprima solo da un lato del corpo partendo o dalle braccia o dalle gambe e che poi interessano anche gli altri muscoli del corpo. In alcuni casi la malattia inizia con disturbi della deglutizione e della parola (fonazione) con l’ incapacità di parlare in modo comprensibile. La malattia evolve con la riduzione delle masse muscolari specialmente delle braccia e delle gambe e può portare alla paralisi della muscolatura. Possono rimanere paralizzati anche i muscoli che servono alla respirazione. Non vengono colpiti i muscoli che servono al movimento degli occhi ed al controllo della defecazione e della capacità di urinare. Completamente normali rimangono la capacità intellettiva e di ragionamento e la capacità di percepire sensazioni ( tatto, vista , gusto, udito, odorato).

La durata media della malattia è di alcuni anni; vi sono persone che sopravvivono fino a 10 anni.
Le cause (eziologia) della SLA sono sconosciute: si dice dunque che è una malattia idiopatica. Ci sono delle ipotesi sull’eziologia di questa malattia: ipotesi virale di una precedente infezione da virus della poliomielite o da altri virus; ipotesi tossica di possibili intossicazioni da piombo e da mercurio; ipotesi immunitaria, cioé di alterato funzionamento del sistema di difesa contro le infezioni da bordetella pertussis, cioé contro il battere che causa la pertosse; ipotesi metabolica cioé di alterazioni nella sintesi delle proteine e degli acidi nucleici nelle cellule nervose. Raramente ( in meno del 10% dei casi ) la malattia potrebbe essere ereditaria.
Non esistono esami di laboratorio effettuabili sul sangue in grado di diagnosticare la malattia; anche l’esame del liquido cerebrospinale è normale. Non esistono esami radiologici (radiografie, TAC, RM,…) che permettano di prevedere la SLA. La malattia viene confermata con esami neurologici che valutano la “contrazione muscolare” ( elettromiografia).
Purtroppo non esistono attualmente delle terapie che permettano la guarigione. Si curano i disturbi con medicamenti che diminuiscono le contrazioni muscolari involontarie, con vitamine, con antibiotici, con antidepressivi, con farmaci che sciolgono il muco. I malati di sclerosi laterale amiotrofica necessitano di fisioterapia intensiva e di ergoterapia per conservare il più a lungo possibile i movimenti utili nella vita quotidiana e di logopedia per essere aiutati a parlare ed a deglutire. Sono necessari specifici aiuti per la respirazione e per l’alimentazione; si devono modificare le abitazioni in modo che i malati si possano muovere meglio ( interventi ergonomici). Possono venire effettuati dei trattamenti per ripulire il sangue da tossine (plasmaferesi).
Speranze di cura vengono dalla ricerca sulle cellule staminali cioè su cellule embrionali potenzialmente in grado di rigenerare anche le cellule nervose malate.

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news n° 22

Staminali da sacco amniotico per riparare cuore infartuato

UNA NUOVA E NON CONTROVERSA FONTE DI CELLULE STAMINALI, PRELEVATE DAL SACCO AMNIOTICO, PUÒ RIPARARE I DANNI PROVOCATI AL CUORE DAGLI INFARTI.

Una nuova e non controversa fonte di cellule staminali, prelevate dal sacco amniotico, può riparare i danni provocati al cuore dagli infarti. Lo ha dimostrato uno studio giapponese pubblicato dalla rivista 'Circulation Research: Journal of the American Heart Association'. I ricercatori hanno usato le cellule prelevate dalla membrana amniotica, la parte interna del 'sacco' che racchiude il feto durante la gestazione. "La membrana amniotica e' considerata un rifiuto", ha spiegato Shunichiro Miyoshi, della Keio University di Tokyo, "invece dovrebbe essere recuperata e conservata". Le cellule sono state utilizzate per produrre tessuto cardiaco, e secondo lo studio il 33% di quello ottenuto batteva spontaneamente. Inoltre iniettando le cellule cardiache in cavie due settimane dopo un infarto la loro funzione cardiaca ha avuto un miglioramento fino al 39%, mentre l'area danneggiata del cuore e' diminuita del 20%. Inoltre le cellule non hanno mostrato nessun tipo di rigetto, in quanto ottenute dalla membrana amniotica che non esprime una proteina fondamentale nel riconoscimento da parte del sistema immunitario.

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news 23

Per la prima volta creata retina da staminali embrionali

LA RETINA RIPRODOTTA DAI RICERCATORI È UN TESSUTO TRIDIMENSIONALE FORMATO DA OTTO STRATI

Per la prima volta un tessuto tridimensionale, nella fattispecie una retina, e' stato creato da cellule staminali embrionali umane. La ricerca, dell'universita' della California a Irvine, e' riportata dal Journal of Neuroscience Methods. La retina riprodotta dai ricercatori e' formata da otto strati, ed e' ancora nei primi stadi della crescita. Il metodo per ricrearla deriva da quello utilizzato nella stessa universita' per trovare una terapia per le lesioni del midollo spinale, in questo momento in sperimentazione sugli uomini. Nelle staminali viene indotta la differenziazione nelle varie componenti della retina: in questo caso per imitare quello che avviene in natura i ricercatori hanno dovuto preparare un sistema microscopico con diversi gradienti, cioe' con zone in cui varia la concentrazione del fluido dove veniva effettuata la coltura. Erano proprio questi gradienti a far iniziare la differenziazione nelle cellule. "Questo e' un grosso passo avanti nel trattamento delle malattie della retina - spiega Hans Keirstead, che ha coordinato lo studio - ora stiamo testando le retine cosi' ottenute sugli animali, e se avranno successo passeremo a pazienti umani".
Fonte: Aduc (03/06/2010)

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news 24

Innovativo metodo per la coltura in grosse quantità di cellule staminali embrionali

RICERCATORI FINANZIATI DALL'UE HANNO SVILUPPATO UN METODO RIVOLUZIONARIO PER LA COLTURA DI GRANDI QUANTITÀ DI CELLULE STAMINALI EMBRIONALI UMANE

Sviluppato un metodo rivoluzionario per la coltura di grandi quantità di cellule staminali embrionali umane, in condizioni completamente controllate chimicamente, senza bisogno di altre cellule o sostanze animali.
I ricercatori del Karolinska Institutet in Svezia, guidati da Karl Tryggvason, hanno collaborato con l'Harvard Stem Cell Institute negli Stati Uniti in questa impresa pionieristica, che consentirà lo sviluppo di vari tipi di cellule da utilizzare per il trattamento delle malattie.
Lo studio, pubblicato su Nature Biotechnology e riportato dal notiziario Cordis, é stato in parte sostenuto dal progetto ESTOOLS ('Platforms for biomedical discovery with human ES cells'), finanziato nell'ambito dell'area tematica 'Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute' del Sesto programma quadro (6PQ).
Il progetto integrato, che coinvolge 10 paesi ed è composto da 21 gruppi di ricerca, é dedicato alla ricerca etica sulle cellule staminali embrionali supportata da una solida formazione.
Le cellule staminali funzionano come un sistema interno di riparazione perché possono dividersi illimitatamente per ricostituire le altre cellule e possono rigenerarsi anche dopo un lungo periodo di inattività.

Nell'intestino e nel midollo osseo, ad esempio, le cellule staminali si dividono regolarmente per riparare e sostituire i tessuti consumati o danneggiati.
Le cellule staminali embrionali sono di particolare interesse per gli scienziati per la loro singolare capacità di trasformarsi in molti tipi diversi di cellule nell'organismo.
Esse sono state ampiamente utilizzate nei laboratori per lo screening di nuovi farmaci, nonché per individuare le cause dei difetti di nascita.
Guardando al futuro, le cellule staminali embrionali offrono un potenziale immenso per il trattamento di patologie quali il diabete e le malattie cardiache.
Gli scienziati hanno lavorato con due tipi di cellule staminali embrionali: quelle provenienti da animali e quelle umani.
Essi hanno tuttavia dovuto affrontare una difficoltà enorme, vale a dire la necessità di contenere cellule staminali embrionali umane per la loro cultura e sviluppo.
Dal momento che le cellule staminali embrionali umane sono messe in coltura con l'aiuto di proteine animali, non possono essere usate efficacemente nel trattamento degli esseri umani.
Un altro problema era che, sebbene sia possibile la coltura di cellule staminali su altre cellule umane, o cellule 'feeder', durante il processo vengono scaricate numerose proteine incontrollate, rendendo i risultati della ricerca inaffidabili.
Nello studio in questione, i ricercatori hanno trovato un mezzo alternativo per la coltura delle cellule staminali che comporta l'uso di una singola proteina umana conosciuta come 'laminina-511', una parte del tessuto connettivo a cui le cellule sono in grado di attaccarsi.
Inoltre, questa proteina è necessaria perché consente alle cellule staminali di rimanere cellule staminali.
Uno dei maggiori successi raggiunti dalla squadra di ricerca di Tryggvason nel corso degli ultimi decenni, è che sono stati prodotti diversi tipi di 'laminina' attraverso l'utilizzo della tecnologia genetica e ora con le tecniche ricombinanti.
In precedenza, era praticamente impossibile estrarre la 'laminina-511' dai tessuti e difficile produrla.
"Ora, per la prima volta, siamo in grado di produrre grandi quantità di cellule staminali embrionali umane in un ambiente completamente definito a livello chimico", ha detto Tryggvason.
"Questo apre nuove opportunità per lo sviluppo di diversi tipi di cellule che possono poi essere testate per il trattamento di patologie", ha concluso.

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news 25

Preparati DNAzimi, componenti per biocomputer

TEAM FINANZIATO DALL'UE FAVORISCE PROGRESSI NEL CAMPO DELLA BIOINFORMATICA

Scienziati finanziati dall'Unione europea sono riusciti a dimostrare la realizzabilità dei componenti destinati a una sorta di "biocomputer", preparando la strada per compiere nuovi progressi tecnologici nel campo della bioingegneria. Gli scienziati, del Dipartimento di chimica dell'Università di Liegi (Belgio) e dell'Istituto di chimica della Università ebraica di Gerusalemme (Israele) hanno illustrato i dettagli del proprio lavoro in un articolo pubblicato sulla rivista Nature Nanotechnology.

L'Unione europea ha finanziato la ricerca nell'ambito del progetto MOLOC ("Molecular logic circuits"), al quale sono stati assegnati 2 milioni di euro (dei 2,67 milioni stanziati complessivamente) in riferimento al tema "Tecnologie dell'informazione e della comunicazione" del Settimo programma quadro (7° PQ).

Per lo studio, coordinato dal professor Itamar Willner dell'Università ebraica di Gerusalemme, i ricercatori hanno teoricamente sviluppato e dimostrato in modo sperimentale che gli acidi nucleici catalitici artificiali, conosciuti con il nome di DNAzimi, e i loro substrati possono essere utilizzati come piattaforma per le operazioni logiche che costituiscono il fulcro dei processi computazionali.

Il lavoro potrebbe rivelarsi utile per lo sviluppo di nuove applicazioni nell'ambito della nanomedicina, per esempio, dove l'effettuazione di operazioni logiche a livello molecolare potrebbe facilitare l'analisi della patologia in corso e stimolare la reazione degli agenti terapeutici.


"I sistemi biologici in grado di effettuare operazioni computazionali potrebbero essere d'ausilio per la bioingegneria e la nanomedicina. Il DNA (acido deossiribonucleico), come altre biomolecole, è già stato utilizzato come componente attivo all'interno dei circuiti biocomputazionali", scrivono i ricercatori.

"Tuttavia, affinché i circuiti biocomputazionali possano essere utilizzati in queste applicazioni, è necessario mettere a punto una raccolta di elementi computazionali che provi l'accoppiamento modulare di questi elementi e la scalabilità di un approccio di questo genere.

Il team ha creato una piattaforma computazionale basata sul DNA che sfrutta due raccolte di acidi nucleici, una delle quali è costituita da subunità dei DNAzimi. La seconda raccolta, invece, comprende i substrati dei DNAzimi.

"Dimostriamo che la raccolta dei DNAzimi, progettati e sintetizzati dal team del Professor Willner, consente la realizzazione di un insieme completo di porte logiche che possono essere utilizzate per il calcolo di qualsiasi funzione Booleana" ha spiegato Francoise Remacle dell'Università di Liegi, coordinatrice del progetto MOLOC.

"Abbiamo anche dimostrato che l'assembramento dinamico [di queste porte] nei circuiti può essere diretto mediante impulsi selettivi. Inoltre, il progetto consente l'amplificazione degli output".

Il progetto MOLOC, avviato nel 2008, dovrebbe concludersi al termine del 2010. L'obiettivo dell'iniziativa è progettare e dimostrare la realizzabilità e i vantaggi dei circuiti logici il cui elemento di base è costituito da un'unica molecola (o insiemi di atomi e molecole) che agisce come circuito logico. Questi sistemi si distinguono dai sistemi in cui le molecole svolgono il ruolo di interruttori.

Oltre all'Università di Liegi e all'Università ebraica di Gerusalemme, sono partner del progetto MOLOC: l'Istituto di ricerca sullo stato solido (IFF) presso il Forschungszentrum Jülich, l'Istituto Max Planck per l'ottica quantistica, il dipartimento di chimica dell'Università Heinrich-Heine di Düsseldorf, l'Istituto di ottica applicata della Technische Universität Darmstadt (tutti in Germania) e l'Istituto Kavli per le nanoscienze del Politecnico di Delft (Paesi Bassi).

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news n° 27

Ipilimumab, una nuova molecola contro il melanoma

DOPO 30 ANNI UNA NUOVA ARMA CONTRO IL TUMORE DELLA PELLE

Dopo 30 anni di fallimenti, c'è una nuova arma efficace contro il più aggressivo tumore della pelle, il melanoma, che in Italia colpisce circa 6.000 persone l'anno e ne uccide 1.500. Non attacca direttamente il tumore, ma scatena le difese immunitarie. I risultati della sperimentazione, condotta in 125 centri nel mondo e nella quale l'Italia ha avuto un ruolo importante, sono stati presentati oggi, nel congresso della Società Americana di Oncologia Molecolare (Asco) in corso a Chicago (Illinois). La molecola, chiamata ipilimumab, è giunta alla fase 3 della sperimentazione. Non è un vaccino, ma una immunoterapia: "Mentre un vaccino stimola direttamente il sistema immunitario, questo farmaco rimuove un blocco", spiega il coordinatore del ramo italiano dello studio, Paolo Ascierto, dell'Istituto Nazionale Tumori 'Pascale' di Napoli.

La molecola sblocca il freno molecolare che in condizioni normali ferma la reazione immunitaria al momento giusto. Di conseguenza, le difese immunitarie sono scatenate senza limiti contro le cellule tumorali. I risultati sono giudicati così incoraggianti che in Italia i pazienti con la malattia avanzata potrebbero avere il farmaco per uso compassionevole (i primi 20 a Napoli). Alcuni centri, infine, stanno sperimentando il farmaco contro i tumori di prostata e polmone.

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news n° 28

Cetuximab contro il tumore metastatico del colon retto

ALL'INIZIO DEL 2009, NEL 42% DEI PAZIENTI COLPITI DA TUMORE METASTATICO DEL COLON RETTO È STATO EFFETTUATO IL TEST PER LA DETERMINAZIONE DELLO STATO DEL KRAS

"Il crescente aumento del numero dei pazienti testati per determinare lo stato del KRAS è estremamente incoraggiante e riflette le recenti raccomandazioni affinché tutte le persone colpite da tumore metastatico del colon retto siano sottoposte al test del KRAS al momento della diagnosi," ha dichiarato il Professor Fortunato Ciardiello, sperimentatore principale e professore di Oncologia Medica della Seconda Università di Napoli. "Questo aumento indica anche che i medici, che hanno la responsabilità di offrire ai pazienti la migliore cura possibile, cominciano ad utilizzare un test che permette loro di offrire ai pazienti un trattamento personalizzato ed un aumento delle possibilità di sopravvivenza."

L'indagine, che ha valutato la conoscenza e l'utilizzo del test KRAS tra 1254 medici in Europa, Asia e America Latina, ha anche mostrato che circa un quarto dei medici ormai esegue sempre il test del KRAS come parte standard della procedura diagnostica di routine del tumore metastatico del colon retto. E' inoltre fondamentale sottolineare che, dei pazienti colpiti da tumore metastatico del colon retto a cui sia stato confermato un tumore KRAS wild type, il 44% ha ricevuto un trattamento con Cetuximab.

"Il test del KRAS sta rapidamente diventando una parte integrante del trattamento del tumore metastatico del colon retto e Cetuximab, che ha dimostrato di aumentare in misura significativa la sopravvivenza, è chiaramente il trattamento mirato scelto per i pazienti colpiti da tumori con KRAS wild type" ha dichiarato il Professor Ciardiello.
"Tuttavia, appare chiaro che bisogna fare di più per assicurare che tutti i medici utilizzino i risultati del test KRAS per guidare la loro scelta di trattamento oltre la chemioterapia."

Dal primo annuncio, durante l'ASCO 2008, dei risultati che dimostravano una significativa efficacia di Cetuximab nei pazienti mCRC con tumori KRAS wild type, si è verificato un aumento significativo nella comprensione del ruolo e del valore del test del KRAS da parte dei medici. Inoltre, l'importanza di questo ruolo è stata sottolineata questa settimana nel corso dell'ASCO 2010 con la presentazione degli ultimi risultati dello studio CRYSTAL (Cetuximab combined with iRinotecan in first line therapY for metaSTatic colorectAL cancer), che confermano il beneficio significativo del farmaco sulla sopravvivenza globale rispetto alla sola chemioterapia. Questi risultati dimostrano ancora una volta che il KRAS è un importante biomarcatore predittivo dell'efficacia di Cetuximab nel tumore metastatico del colon retto e si aggiungono alla crescente raccolta di prove a sostegno dell'uso del test del KRAS e di Cetuximab nel trattamento della patologia.

"Attualmente, il crescente riconoscimento del ruolo chiave del test KRAS nella gestione del tumore metastatico del colon retto si riflette nelle azioni significative che i medici hanno già intrapreso per includere il test nelle loro pratiche di trattamento" ha dichiarato il Dr. Wolfang Wein, Executive Vice President, Oncologia Merck Serono. "Inoltre, gli ultimi risultati su Cetuximab offrono una valida motivazione alla comunità oncologica a garanzia che il test KRAS diventi uno strumento standard di diagnosi nel tumore metastatico del colon retto e che i pazienti abbiano accesso alle terapie personalizzate che potrebbero offrire i migliori benefici in termini di sopravvivenza."

L'uso dei biomarcatori nella gestione terapeutica di un tumore è un'innovazione che ha aumentato in modo significativo la qualità e i risultati nella cura dei pazienti. A partire dai primi risultati su Cetuximab e sul KRAS emersi nel 2008, sono stati compiuti passi in avanti per rendere il test del KRAS un elemento standard nella procedura diagnostica del tumore metastatico del colon retto. Nel 2009, il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ha raccomandato che tutti i pazienti colpiti da tumore metastatico del colon retto vengano testati per il KRAS alla diagnosi e l'EMEA ha indicato che Cetuximab dovrebbe essere usato esclusivamente nei pazienti colpiti da tumore metastatico del colon retto con gene KRAS wild type (circa il 65% dei pazienti colpiti da tumore metastatico del colon retto).

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news n° 29

Applicazioni diagnostiche in campo virologico

L'ISTITUTO

II segreto della longevità, l'identità di una persona, la genesi di alcune malattie ereditarie, la risposta alle terapie: tutto questo è "scritto" nel nostro patrimonio genetico.

Oggi la "lettura" del genoma ha fatto un balzo in avanti grazie a tecnologie di sequenziamento del DNA di ultima generazione, che consentono l'acquisizione di una grandissima quantità di informazioni in breve tempo.

Nell'ambito della ricerca e della diagnostica, le applicazioni di questo tipo di tecnologie molecolari sono numerose, soprattutto nel campo della virologia, un'area di ricerca in cui l'Istituto Nazionale per le Malattie Infettive – INMI "Lazzaro Spallanzani" brilla come Centro all'avanguardia e di riferimento a livello nazionale.

Potenzialità e criticità delle tecnologie di sequenziamento genico di ultima generazione e relative applicazioni nel campo della virologia: sono questi i temi discussi oggi da biologi, infettivologi e ricercatori riuniti in occasione della Tavola Rotonda "Le nuove frontiere della genomica e le applicazioni in campo virologico" organizzata dall'Istituto Spallanzani con il patrocinio della Società Italiana di Virologia Medica, della Società Italiana di Virologia e dell'Associazione Microbiologi Clinici Italiani.

"L'impiego di tecnologie molecolari innovative nella genomica, la branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del patrimonio genetico, apre nuove prospettive per lo studio dei virus" – dichiara Maria Rosaria Capobianchi, Direttore U.O.C. Laboratorio di Virologia, Istituto Nazionale per le Malattie Infettive "Lazzaro Spallanzani", Roma.


Presso l'Istituto, oggi l'utilizzo di una tecnologia di ultima generazione per il sequenziamento del DNA, per la sua elevata sensibilità, consente di individuare la presenza di varianti virali resistenti ai farmaci usati per il trattamento dell'HIV e dei virus epatici, anche se presenti come varianti minoritarie (poco frequenti), e quindi non visibili con le classiche tecniche di sequenziamento.

L'avvento della terapia anti-retrovirale altamente efficace (HAART) degli anni '90 ha portato ad una drastica riduzione della morbilità e della mortalità causata dal virus dell'HIV; da allora sono stati identificati nuovi farmaci, che colpiscono fasi diverse della replicazione virale. I frequenti fallimenti terapeutici richiedono, però, di rivedere di continuo le scelte terapeutiche, sulla base di informazioni aggiuntive, come il tropismo virale e la presenza di varianti resistenti ai trattamenti, che possono indicare se una classe di farmaci sarà efficace o meno. "Queste analisi molecolari possono individuare resistenze che, se analizzate con altre metodologie, rimarrebbero nascoste, e permettono di escludere per il trattamento alcuni tipi di farmaci non efficaci, riducendo di conseguenza gli effetti collaterali, con benefici sia per i pazienti sia per la spesa sanitaria" – precisa Capobianchi. "Inoltre questa tecnologia, in un unico esperimento, permette di ottenere una quantità enorme di risultati, che con le tecnologie tradizionali si otterrebbero solo con molti mesi di lavoro".

Disponibile dalla fine del 2007, la piattaforma per il sequenziamento massivo (GS-FLX Roche) dell'INMI "Lazzaro Spallanzani", che ha permesso la caratterizzazione dei genomi virali ad alta variabilità, potrà trovare applicazione, in un futuro ormai alle porte, nell'identificazione e nello studio di nuovi virus. L'Istituto Spallanzani, centro di riferimento nazionale per la sorveglianza e la ricerca di infezioni emergenti, utilizza un approccio innovativo, quello della metagenomica, ossia l'analisi del genoma dei nuovi patogeni direttamente nel campione clinico, evitando la fase di coltivazione in laboratorio.

La vicinanza dell'uomo a "serbatoi" animali, sia nella fauna selvatica che di allevamento, da cui nuovi virus possono effettuare il salto di specie ed arrivare all'uomo, e i crescenti flussi migratori da zone dove sono ancora diffuse malattie ritenute completamente debellate in Europa, hanno fatto comparire nuovi patogeni e ripresentare vecchie malattie. Infatti si parla con crescente preoccupazione di infezioni emergenti e riemergenti: la SARS, le pandemie influenzali e la tubercolosi ne sono un esempio. "Ad oggi l'approccio metagenomico ha consentito lo studio del virus pandemico influenzale H1N1 direttamente nei tamponi nasofaringei dei pazienti infetti, con la caratterizzazione in alcuni casi di quasi l'intero genoma virale, ma abbiamo intenzione di ampliare lo spettro di applicazione a nuovi campi" – afferma Capobianchi.

In analogia a quanto è accaduto per le tecnologie molecolari classiche, quelle di ultima generazione continueranno ad essere sviluppate e rese sempre più accessibili nel prossimo futuro, entrando a far parte dell'armamentario diagnostico delle malattie infettive.

[jpm]

..., l'identità di una persona,...: tutto questo è "scritto" nel nostro patrimonio genetico.

In che senso? Per le altre cose posso essere d'accordo, ma questa é fantascienza!
Sono anni che si discute sul sequenziamento di tutti gli esseri umani, e sui rischi di poter usare certe informazioni in ambito assicurativo, giudiziario ecc.

... e la tubercolosi ne sono un esempio.

La TBC non è mai stata debellata, quasi l'80% della popolazione ne è portatrice sana.

Rimane il fatto che questo nuovo metodo di analisi è veramente un fulmine, un fiore all'occhiello della ricerca italiana, ne avevo già letto su "Le Scienze", ma non parlava di caratterizzazione dell'individuo

[desertstorm]

Si parla di identità genetica. Perchè pensi che si tratti di fantascienza. E' tutto reale ed in via di perfezionamento.
Certo di una cosa sono sicuro , e cioè non se tutto questo quanto sia un bene e quanto male.



Si ma io penso che si faccia riferimento all'evoluzione di questa patologia. E' vero non è stata mai debellata, ma si è finora, almeno nelle nostre aree, riuscito sempre a tenerla "sotto controllo", al punto che viene ritenuta una malattia non più mortale.
Il rischio di cui parla l'articolo è la ricomparsa di un sottoceppo o nuovo ceppo che è più evoluto rispetto a quello originario di MTB (Mycobacterium tubercolosis) sotto forma, quindi, di una nuova variante genomica e di cui non se ne conosce l'entità e l'aggressivita sull'uomo. "....da cui nuovi virus possono effettuare il salto di specie ed arrivare all'uomo......"

[jpm]

Si parla di identità genetica. Perchè pensi che si tratti di fantascienza. E' tutto reale ed in via di perfezionamento.
Certo di una cosa sono sicuro , e cioè non se tutto questo quanto sia un bene e quanto male.

Io pensavo in termini di identità personale, del tipo: ti leggo il genoma e ti dico quello che farai da grande

Si ma io penso che si faccia riferimento all'evoluzione di questa patologia. E' vero non è stata mai debellata, ma si è finora, almeno nelle nostre aree, riuscito sempre a tenerla "sotto controllo", al punto che viene ritenuta una malattia non più mortale.
Il rischio di cui parla l'articolo è la ricomparsa di un sottoceppo o nuovo ceppo che è più evoluto rispetto a quello originario di MTB (Mycobacterium tubercolosis) sotto forma, quindi, di una nuova variante genomica e di cui non se ne conosce l'entità e l'aggressivita sull'uomo. "....da cui nuovi virus possono effettuare il salto di specie ed arrivare all'uomo......"

Stavo per scrivere che non era proprio chiaro l'articolo, ma adesso mi sembra di averlo letto troppo in fretta e di essere partito in quarta

[desertstorm]

, del tipo: ti leggo il genoma e ti dico quello che farai da grande

Si si ma il senso è quello, solo che sarebbe più corretto dire : ti leggo il genoma e ti dico cosa potresti essere predisposto a fare o ad essere, ma come ho gia affermato..........non so se sia un bene o un male.............puo darsi siano entrambe le cose

[palla]

Tranquilli, dal genoma, oggi come oggi, non riesci a stabilire alcunche'. Chi asserisce il contrario mente!

[desertstorm]

Come ho gia specificato, sono solo un amatore della materia, e sono d'accordo con te, ma confido nel fatto che nel prossimo futuro l'identificazione genetica di un soggetto servirà veramente a stabilirne tutte le sue predisposizioni ad ogni livello medico.

[palla]

Come ho gia specificato, sono solo un amatore della materia, e sono d'accordo con te, ma confido nel fatto che nel prossimo futuro l'identificazione genetica di un soggetto servirà veramente a stabilirne tutte le sue predisposizioni ad ogni livello medico.

Io, invece, mi auguro che cio' non accada mai.

[desertstorm]

news n° 30

L'assenza del gene PTPN2 porta alla leucemia linfoblastica acuta, un tumore

Alcuni scienziati europei hanno collegato la mancanza del gene PTPN2 (proteina tirosina fosfatase non-ricettore tipo 2) allo sviluppo della leucemia linfoblastica acuta (LLA). Quando il gene PTPN2 smette di funzionare o viene perso del tutto le cellule del cancro crescono più velocemente e vivono più a lungo. Il gene quindi, quando è pienamente funzionante, ha un effetto repressivo del tumore. Questo studio fa parte del progetto MOLTALL ("Molecularly targeted therapy for T cell acute lymphoblastic leukemia"), che è stato sovvenzionato con 1,4 milioni di euro dal Consiglio europeo della ricerca (CER) nell'ambito del Settimo programma quadro (7° PQ). I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics.

MOLTALL è guidato dal professor Jan Cools del Vlaams Instituut voor Biotechnologie e della Katholieke Universiteit Leuven (VIB e K.U.Leuven) in Belgio, che ha ricevuto una sovvenzione dal CER nel 2007 (questo programma fornisce a ricercatori all'inizio della loro carriera l'opportunità di consolidare il proprio team di ricerca e di condurre la propria ricerca indipendente in Europa). Lo scopo del progetto è quello di esaminare la patogenesi molecolare della leucemia linfoblastica acuta delle cellule T e di creare nuove terapie mirate.

Nel presente studio, il professor Cools ha lavorato con un team di ricercatori europei, tra cui Maria Kleppe, dottoranda presso la VIB/K.
U.Leuven e il dott. Peter Vandenberghe della K.U.Leuven e dell'Hôpital Saint-Louis in Francia. Gli scienziati hanno scoperto nel corso della ricerca che il gene PTNP2 non era presente nel DNA (acido deossiribonucleico) delle cellule di alcuni pazienti affetti da leucemia (il che fa moltiplicare le cellule) e hanno identificato il PTPN2 come regolatore negativo dell'attività di una specifica chinasi. In generale, la loro ricerca prova che il gene ha un ruolo repressivo del tumore ed è uno dei fattori più importanti nell'insorgere della LLA.

Lo studio fornisce inoltre nuove informazioni sulle chinasi e fosfatasi (enzimi in grado di attivare e disattivare specifiche funzioni cellulari) nello sviluppo del cancro. Sappiamo già da qualche tempo che errori nelle chinasi e fosfatasi sono potenziali cause di cancro. Questo studio adesso dimostra che quando questi errori si verificano contemporaneamente, gli effetti cancerogeni possono rinforzarsi l'un l'altro. Il team ha anche scoperto che questi errori possono rendere le cellule più resistenti agli inibitori delle chinasi (cure per il cancro).

La LLA è un tipo di cancro che cresce velocemente e colpisce le cellule linfoidi, uno dei due tipi principali di globuli bianchi. Le cellule anomale ("cellule leucemiche") si sviluppano e crescono rapidamente, sommergendo i normali globuli bianchi e rossi e le piastrine (frammenti di cellule dalla forma irregolare) di cui il corpo ha bisogno per non ammalarsi. I malati di LLA e di altri tipi di leucemia sono di solito vulnerabili alle infezioni perchè sono i globuli bianchi a proteggere l'organismo da virus e batteri.

La dicitura "acuta" si riferisce alla rapidità della malattia; se non si cura può causare la morte. La LLA rappresenta quasi un terzo delle diagnosi di cancro nei bambini al di sotto dei 15 anni. Colpisce principalmente i bambini tra i 2 e i 5 anni di età. Ma la malattia può colpire anche gli adulti, di solito al di sopra dei 45 anni.

La LLA delle cellule T è un tipo di LLA ad alto rischio. Con questo tipo di leucemina, le cellule che normalmente si trasformerebbero in globuli bianchi cominciano a dividersi senza controllo creando un gran numero di cellule immature. Pocchissimi fattori sono stati fino ad ora associati a un più alto rischio di sviluppare la LLA delle cellule T. A quanto risulta dalla ricerca però, la LLA delle cellule T si sviluppa apparentemente quando si verificano errori in diversi geni allo stesso tempo.

La priorità per gli scienziati è quella di identificare i geni alla radice della LLA delle cellule T ma anche di scoprire le specifiche combinazioni che fanno progredire la malattia. Il team sostiene che questo sia fondamentale per lo sviluppo di terapie che si concentrino su più di un obiettivo.

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news n° 31

Identificati i circuiti cerebrali che controllano l'apprendimento

Alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno identificato due circuiti cerebrali coinvolti nell'apprendimento abituale, come per esempio orientarsi per andare e tornare dal lavoro. Queste nuove scoperte, pubblicate sulla rivista Neuron, hanno implicazioni per lo studio del morbo di Parkinson, l'abuso di sostanze e molti disturbi psichiatrici.

La scoperta è frutto del progetto SELECT-AND-ACT ("The role of striatum in selection of behaviour and motor learning: neuronal code, microcircuits and modelling") finanziato con 2,5 milioni di euro attraverso il tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ) dell'UE.

Le abitudini giornaliere si formano mediante il semplice procedimento della ripetizione e dell'esprolazione attraverso prove ed errori. Spesso facciamo azioni abituali senza pensarci o senza notarle molto. Per esempio, uno può tornare a casa scendendo alla solita fermata del treno mentre sogna a occhi aperti qualcosa di completamente diverso.

Gli scienziati hanno già ampiamente studiato come siamo in grado di imparare una routine abbastanza bene da effettuarla senza pensarci. In questo recente studio, i ricercatori si sono concentrati sul gangli basali, un particolare gruppo di neuroni del cervello dei mammiferi coinvolti in varie funzioni che vanno dal movimento alle emozioni e al pensiero.


Studi precedenti avevano indicato che la struttura più grande dei gangli basali, lo striato, potrebbe essere importante nell'apprendimento basato sul premio. Una parte dello striato controlla il movimento ed è connessa alla corteccia sensomotoria, la quale è coinvolta nel pianificare ed eseguire funzioni volontarie. Un altro circuito nello striato controlla il comportamento flessibile ed è connesso con la "corteccia associativa".

Fino ad ora, si sapeva poco su come questi due circuiti separati contribuissero all'apprendimento di nuovi comportamenti. In questo studio, i ricercatori del Massachussetts Institute of Technology (MIT) negli Stati Uniti hanno registrato l'attività dei due circuiti striatali dei topi che imparavano la strada per raggiungere un nascondiglio contenente un premio al sapore di cioccolato in un labirinto. Per raggiungere il premio, i topi dovevano scoprire il significato di suggerimenti sonori e tattili forniti a un incrocio a T nel labirinto. I topi hanno provato fino a che il percorso non è diventato un'abitudine.

Man mano che i topi miglioravano, i circuiti mostravano schemi di attività distinti che si evolvevano durante il processo di apprendimento. Uno di essi diventava più attivo quando i topi dovevano fare determinate azioni (per es. partire, fermarsi o girare) e diventava più forte man mano che imparavano la routine. L'altro diventava molto attivo quando il topo doveva decidere in che direzione girare, ma man mano che il ratto imparava il percorso, il segnale si indeboliva.

"Pensiamo che i due circuiti basali ganglionici lavorino in parallelo", ha detto Catherine Thorn del MIT, autrice prinicpale dello studio. "Osserviamo una specie di competizione tra i due circuiti fino al momento in cui il comportamento imparato diventa un abitudine".

"Questi circuiti cerebrali sono colpiti dal morbo di Parkinson, dall'abuso di sostanze e in molti disturbi psichiatrici", ha spiegato Ann Graybiel del MIT. "Se riusciamo a imparare come indirizzare la competizione in una direzione o nell'altra, potremmo contribuire ad apportare nuovi punti di interesse nelle terapie esistenti e magari aiutare lo sviluppo di nuove terapie".

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news n°32

Carenza di vitamina D a causa dei geni

Alcuni ricercatori hanno scoperto che fattori genetici, esposizione al sole e dieta sono tutti elementi che hanno un ruolo nel rischio di sviluppare un'insufficienza di vitamina D. Il loro studio di associazione dell'intero genoma, che è stato in parte finanziato dall'UE, identifica tre siti genetici legati alle concentrazioni di vitamina D. I risultati sono stati pubblicati online dalla rivista The Lancet.

Il lavoro è stato supportato dai progetti ENGAGE ("European network for genetic and genomic epidemiology"), GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis"), TREAT-OA ("Translational research in Europe - applied technologies for osteoarthritis") e GENOMEUTWIN ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases"), tutti finanziati dall'UE. I primi tre progetti sono satati finanziati con ben 12 Mio EUR, 2,9 Mio EUR e 11,9 Mio EUR rispettivamente nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ), mentre GEOMEUTWIN ha ricevuto una sovvenzione di 13,7 Mio EUR attraverso il programma "Qualità della vita" del Quinto programma quadro (5? PQ).

Analizzando i livelli di vitamina D nel siero del sangue di quasi 34.000 persone di discendenza europea, i ricercatori hanno identificato i siti genetici (loci) coinvolti nella sintesi del colesterolo, il metabolismo della vitamina D e il trasporto della vitamina D.
I soggetti che mostravano varianti genetiche nocive (alleli) in tutti questi luoghi contemporaneamente avevano 2,5 probabilità in più di avere concentrazioni di vitamina D più basse di 75 nanomole per litro (nmol/L). Le concentrazioni normali sono state definite per questo studio al di sopra di tale valore.

"Le nostre scoperte stabiliscono un ruolo per le varianti genetiche comuni nella regolazione delle concentrazioni di vitamina D in circolo," si legge nell'articolo. "La presenza di alleli nocivi nei tre loci confermati portava il rischio di insufficienza di vitamina D a più del doppio. Queste scoperte accrescono le nostre conoscenze sulla regolazione della vitamina D e potrebbero contribuire all'identificazione di un sottogruppo della popolazione bianca più a rischio di insufficienza di vitamina D e che potrebbe avere bisogno di maggiori livelli di integrazione."

Gli scienziati sottolineano che il loro studio era concentrato esclusivamente su un sottogruppo della popolazione generale: "Abbiamo esaminato solo individui bianchi di discendenza europea. Non sappiamo se le varianti genetiche che abbiamo identificato hanno effetti sullo stato della vitamina D in altri gruppi razziali o etnici e quindi questo dovrebbe essere oggetto di ulteriore ricerca."

"I risultati attuali spiegano solo in parte la grande variabilità di stati di vitamina D e non si sa se queste variazioni genetiche modificano le conseguenze di salute nella deficienza di vitamina D," ha commentato il dott. Roger Bouillon della Katholieke Universiteit Leuven in Belgio. "Quindi queste nuove scoperte probabilmente non avranno alcuna conseguenza per la lotta contro la deficienza di vitamina D. Servono ulteriori studi per spiegare i meccanismi che sottendono alla pandemia di deficienza di vitamina D e, soprattutto, serve una strategia per correggere questa grave deficienza in tutto il mondo."

La deficienza di vitamina D è un disturbo molto comune e colpisce probabilmente oltre 1 miliardo di persone in tutto il mondo. Poichè la vitamina D è la chiave per avere muscoli e ossa sani, livelli insufficienti di questo elemento possono portare a una scarsa mineralizzazione ossea e in definitiva all'indebolimento delle ossa (rachitismo) e all'osteoporosi. La mancanza di vitamina D è implicata inoltre in una serie di altri disturbi tra cui il cancro e le malattie immunitarie e cardiovascolari.

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news n° 33

Florbetaben per individuare con l'imaging molecolare l'Alzheimer in fase iniziale

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Ricercatori in Germania e Stati Uniti hanno scoperto che si potrebbe usare un nuovo agente di imaging molecolare per diagnosticare la malattia di Alzheimer nelle sue prime fasi. I risultati della sperimentazione clinica, presentati al 57esimo meeting annuale della Società di medicina nucleare a Salt Lake City (Stati Uniti), rappresentano una svolta possibile per la diagnosi precoce dell'Alzheimer, una malattia degenerativa incurabile che colpisce attualmente circa 26 milioni di persone in tutto il mondo.

I sintomi dell'Alzheimer di solito appaiono più tardi nella vita e sono spesso confusi con semplici cambiamenti legati all'età. L'incapacità di ricordare eventi recenti, i cambiamenti di umore e la confusione sono solo alcuni dei sintomi più comuni. L'Alzheimer si presenta normalmente in persone al di sopra dei 65 anni, anche se il suo esordio precoce colpisce milioni di persone. L'anamnesi del paziente è un fattore importante per la diagnosi, ma essa può essere complicata dalle varie forme assunte dalla demenza. Per escludere altre patologie i medici usano tecniche avanzate di diagnostica per immagini, come ad esempio la tomografia ad emissione di positroni (PET); la diagnosi della malattia può comunque essere confermata solo post-mortem.

"La diagnosi precoce e il trattamento della malattia di Alzheimer sono essenziali e gli attuali metodi di diagnosi, come ad esempio i test cognitivi, stanno aiutando a individuare la malattia nel suo stadio avanzato, quando il paziente è già affetto da diversi disturbi cognitivi", ha spiegato il dottor Osama Sabri dell'Università di Lipsia in Germania.


L'Alzheimer agisce distruggendo i neuroni nel cervello, invalidando i centri della memoria e scardinando il pensiero. Le abilità motorie e la funzionalità di altri organi sono anche colpiti da placche costituite da proteine beta-amiloide che appaiono nel cervello di questi pazienti. La causa esatta non è nota, ma recenti teorie suggeriscono che più tardi nella vita, un parente stretto della proteina beta-amiloide potrebbe essere coinvolto nello scatenare la "potatura" delle connessioni neurali. Questo è un processo che avviene normalmente solo durante la prima infanzia, quando la razionalizzazione di tali connessioni rende il funzionamento del cervello più efficiente.

Questa ultima ricerca dimostra che un agente di imaging chiamato Florbetaben si lega direttamente alla beta-amiloide, e può essere utilizzato nell'imaging molecolare PET per visualizzare la proteina direttamente durante lo sviluppo dell'Alzheimer. Monitorando il raggruppamento e la diffusione di proteine beta-amiloide, i medici possono seguire la progressione della malattia a livello cellulare e molecolare.

Al trial clinico hanno partecipato 81 pazienti sospettati di soffrire di Alzheimer e 69 soggetti sani, in 18 diversi centri di ricerca in tutto il mondo, tutti di età superiore ai 55 anni. I cervelli dei soggetti studiati sono stati ripresi con la PET utilizzando il Florbetaben e come riferimento è stata scelta una zona del cervello completamente priva di amiloide. I ricercatori hanno scoperto che la loro tecnica era efficace nella diagnosi dell'Alzheimer sia visivamente che quantitativamente.

"L'imaging della beta-amiloide può aiutare i medici nel differenziare la malattia di Alzheimer da altri tipi di demenza", ha dichiarato il dott. Sabri. "Inoltre, questa ricerca contribuirà a migliorare la qualità della vita dei pazienti che sono ancora nelle prime fasi del morbo di Alzheimer e che ancora riescono a svolgere un ruolo attivo nella pianificazione del proprio futuro".

Attualmente sono in fase di sviluppo vari agenti per l'imaging della beta-amiloide, ma sembra che il Florbetaben sarà quello usato di routine, a causa della sua disponibilità. Si spera che con il perfezionamento dell'imaging della beta-amiloide gli scienziati saranno in grado di orientare meglio i nuovi trattamenti farmacologici per rallentare la malattia prima che si presentino danni irreparabili e la demenza.